Мутації у сперматозоїдах призводять до аутизму

За мутаціями в сперматозоїдах батька можна передбачити ризик його майбутньої дитини зіткнутися з діагнозом аутизм. Дослідники встановили, що генетичний вада під назвою мутації de novo (зміна в гені, що відбулося вперше і тільки у одного з членів сім'ї) може з'являтися в ДНК дитини за рахунок проблем з виробництвом сперматозоїдів у його тата. Дослідники визначили, що 15% чоловіків, які мають дітей з аутизмом, переносять дані мутації в своїх сперматозоїдах. На думку вчених, це відкриття може привести до розробки тесту, за допомогою якого сперматозоїди майбутніх батьків будуть досліджуватися на предмет виявлення тих самих ризиків у їх дітей.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Конкурентна сперма: як змінюються показники?

Розлади аутистичного спектру є проблеми з розвитком і поведінкою дитини, якій складно вступати в стосунки з іншими людьми. Ці розлади включають в себе кілька станів, включаючи власне аутизм і синдром Аспергера. Самі симптоми можуть бути різними - від ледь вловимих до дуже важких. Зазвичай діагноз дитині ставиться у віці двох років, коли він відмовляється вступати в контакт очима, не реагує на власне ім'я і демонструє так зване повторювана поведінка. За даними експертів Центрів по контролю і профілактиці захворювань США, приблизно у кожного 59-го дитини на нашій планеті є розлади аутистичного спектру.

Їх десятиліттями вивчають вчені, але до сих пір причина розвитку даних розладів залишається загадкою. Прийнято вважати, що в рівній мірі їх викликає як генетика, так і зовнішні чинники. І ось тепер недавні дослідження припустили, що мутації de novo можуть бути причиною від 10% до 30% випадків даних розладів. Результати дослідження опубліковані Nature Medicine.